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色体异常核型二例


发布:www.liulingling.com 来源:医学杂志

  例1 男,27岁。婚后2年余,其妻怀孕3次均在孕2个月左右发生死胎。夫妇表型、智力正常,非近亲结婚,无有害物质接触史,否认遗传病家族史。

  细胞遗传学检查:外周血培养制备染色体,常规G显带,核型分析30个分裂相,患者核型为:46,XY/46,XY,-3,-13, del(3)(3pter→3q21), t(3;13)(13pter→13q34∷3q21→3qter),比例为1∶1。其妻核型正常。

  例2 男,31岁,维修工。婚后3年,其妻第1、2胎于孕40天自然流产,第3胎孕5个半月自然流产(胚胎无明显畸形),第4胎于孕2个半月因腹痛、阴道流血行刮宫术。夫妇表型、智力正常,非近亲结婚,患者本人接触机油,否认遗传病家族史。

  细胞遗传学检查:外周血淋巴细胞培养,制备染色体,常规G显带,分析30个中期相,患者核型:46,XY,-7,-14, del(14)(14pter→14q11.2), t(7;14)(7pter→7q35∷14q11.2→14qter)。其妻核型正常。

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